第二性征不发育和发育不良,无子宫或者子宫异常的患者,应该查染色体。46, XY通常诊断为雄激素不敏感综合征(患者表现为女性,腹腔镜检或剖腹查仅见一条纤维结缔组织组成的条索状性腺)。患者可能出现:如果在始基子宫里有内膜组织有周期性腹痛,经间痛或乳房胀痛。患者身高一般正常,但是智力障碍严重,X染色体越多者,智力障碍越重,部分患者可出现精神症状发作。应用生长激素治疗2周,应测血T3、T4、TSH,因患者如伴有潜在性甲状腺功能不全,应用生长激素后,会使T3、T4下降,如不补充甲状腺素会影响生长激素疗效。该疾病患者 ......