[病因学]图10‐36～10‐38 黏脂贮积症Ⅱ型（mucolipidosis，type Ⅱ，MI M 252500）

N‐乙酰葡萄糖胺‐1‐磷酸转移酶缺乏症。皮肤发紧、僵硬，导致关节活动受限，关节挛缩。面容粗陋（小眼眶、眼球凸出，内眦赘皮，塌鼻梁，鼻孔朝天，人中长而凸出）。培养的成纤维细胞中有Ⅰ细胞（细胞有大量粗的折光性包涵体）。其他：尿液中黏多糖含量正常，涎酸寡糖含量增高。由于磷酸化酶异常转变为分泌型，故在培养的成纤维细胞内溶酶体缺乏，而培养液中的溶酶体酶活性增高。血浆内溶酶体酶（糖苷酸、硫酸酯酶）活性比正常的高10～20倍。需相鉴别的疾病：①黏多糖贮积症Ⅰ型（MI M 252800，严重智力低下，有角膜混浊，尿中含大 ......