[诊断]三、基因诊断（gene diagnosis）

基因诊断是采用分子生物学方法在DNA或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。基因诊断不仅能确诊遗传性疾病，也能检查人体对疾病的易感性、疾病的类型、发展的阶段，以及对药物的抗性等。人体各组织的有核细胞的DNA均有全套的基因组，都可作为基因诊断的试验材料，如淋巴细胞、皮肤细胞、绒毛细胞等。临床实践中，直接检测突变基因进行基因诊断的疾病十分有限，多数需用基因连锁分析。利用基因及其邻近区的限制性核酸内切酶图谱的测定或限制性核酸内切酶片段长度的多态性分析致病基因，包括对胎儿作产前诊断。4），根据杂 ......