[速览]第六节 器质性尿酸症

是一类先天性代谢异常疾病，包括了50多种独特的病种。特点为尿中有一种或多种有机酸贮积，病程后期常表现为复杂的慢性脑病、肌张力障碍、癫发作、肌病，有时可出现肝脏和心脏的病理改变，是造成婴儿早期急性脑病的最常见原因。1 ﹒新生儿或婴儿器质性尿酸症的表现常为非特异性，急性发作的恶心、呕吐、肌张力减低、嗜睡、昏迷。3 ﹒急性代谢障碍后存活的患儿出现生长发育缓慢、精神运动性障碍、肌张力障碍、痉挛性脑瘫和难治性癫发作。DNA分析、羊水分析、检测绒毛膜绒毛和羊膜细胞中的酶均有助于本病的产前诊断。1 ﹒早期严格的饮食疗法 ......