[速览]（四）Friedreich共济失调

Friedreich共济失调是以青春期起病、腱反射消失及深感觉缺失为特征，约占遗传性共济失调的50%。起病隐袭,首发症状为下肢感觉性共济失调。可伴有耳聋、白内障和视神经萎缩。晚期肌萎缩,脊柱后侧凸，痴呆及二便失禁。神经传导速度测定:周围神经传导速度正常,而感觉神经动作电位缺失或显著下降。CT或MRI:正常或轻度小脑萎缩。依据青春期前后起病，四肢共济失调呈进行性，腱反射消失，深感觉明显减退可初步诊断，有阳性家族史支持诊断。目前研究的治疗方案主要目的是提高frataxin蛋白的表达,减轻线粒体铁沉积和氧化应激 ......