[速览]第二节 出生缺陷的诊断和预防原则

对于各种可能存在的出生缺陷，都应尽早诊断、及早发现，这对于早期治疗和干预、尽量减少缺陷器官的功能障碍、防止严重的智残具有重要的现实意义。出生缺陷能否早期诊断与缺陷的类型和特点有很大的关系，但更主要的是取决于出生缺陷的监测方法、检测人员的素质及其对出生缺陷知识的掌握程度。在出生缺陷发生之前，预防措施是控制其发生的关键。筛查和诊断则是出生缺陷发生后降低其出生率的后补手段。9 ．基因诊断采用斑点杂交，聚合酶链反应，限制性片段酶切鉴定，单链构象多态性分析，DNA限制性片段长度多态性，寡核苷酸探针杂交，特异引物扩增 ......