[病因学]第二节 成 骨 不 全

本病亦称脆骨病、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症等，属遗传性结缔组织病，病变除广泛累及骨骼外，其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜和牙齿也常被累及。本病发病家族史明显，是一种少见的骨疾病。无论哪种临床分型，患者多可有清楚的家族遗传史，仔细追查患者的家族史，对患者的诊断可提供宝贵的线索。患儿于出生后可无任何症状，至7～8岁时，患者出现受轻微外伤即可发生病理性骨折，骨折可发生于一处或多处，但较婴儿型为轻。患者发生骨折的次数随年龄的增长而减少，成年后骨折次数更少。 ......