[速览]第五节 过氧化物酶体病

人类因过氧化物酶体功能缺陷所致的疾病分为两大类，第一类常为一种以上代谢途径发生异常，伴有过氧化物酶体形态学改变，如Zel weger综合征。第二类以单酶缺陷的生化代谢异常为特点，如肾上腺脑白质营养不良和Refsum病。吸吮和吞咽困难，表情淡漠，对周围环境刺激的反应差，腱反射减弱或消失。3 ﹒眼部表现白内障，视网膜色素沉着，视神经萎缩，角膜云翳。4 ﹒内脏病变肝脏肿大，肝硬化，黄疸或有脾大及出血倾向。4 ﹒疑有携带致病基因的母亲，妊娠时羊水细胞培养发现极长链脂肪酸有异常者，应终止妊娠。5 ﹒皮肤鱼鳞癣，白内 ......