[速览]4. 5p-综合征

1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。1964年证实本病为第5号染色体短臂部分缺失所致，故也称为5p-综合征。5p-综合征发病率在新生儿中为1 / 50 000，约占智能低下患儿1%～1.5%。本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声似猫叫，其他症状有生长、智力发育迟缓、小头、满月脸、眼距较宽、外眼角下斜、斜视、内眦赘皮、耳低位、小颌、并指、髋关节脱臼、肤纹异常，50%有先天性心脏病等。Q10），临床特征罗伯逊易位的携带者临床表现正常。此种易位是人群中出现最 ......