[辅助检查]第3节 常染色体畸变性疾患

唐氏综合征（Down syndrome）又称为先天愚型、伸舌样痴呆、21‐三体综合征。本病为一种常见的胚胎性脑发育障碍，发病率在新生儿中约为1 ∶ 650。此病于1866年被Down首先发现，1959年Le Jenue首次证实本病的染色体异常为21‐三体（trisomy。伴发的畸形包括心房下部间壁缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。平片表现：①骨盆：本病患儿的骨盆有特征性改变：髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髂骨角之和）＜ 68 °。常并发房间隔缺损等先天性心脏病 ......