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[诊断]【诊断】

多呈母性遗传特征,但核基因突变导致的线粒体病可呈常染色体显性或隐性遗传。生化检查:血乳酸、丙酮酸增高,最小运动量试验:80%患者呈阳性(运动后10分钟不能恢复正常),线粒体呼吸链复合酶活性降低。2 ﹒线粒体肌病特点线粒体肌病以骨骼肌受侵为主,也可合并周围神经损害。1)有的酷似重症肌无力、多发性肌炎或进行性肌营养不良肢带型。中枢神经系统损害表现为:卒中、癫痫发作、共济失调,智力减退或发育迟滞、痴呆等。其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、身材矮小、甲低、肝病、胃肠病(假性肠梗阻)、白内障等。CT或M ......

——《神经科医师手册》
书名:《神经科医师手册》
栏目:神经科医师手册 > 第十四章 神经系统遗传性疾病 > 第三节 线粒体病
作者:李建章
参编:滕军放,张杰文,吕海东,韩燕,高肇昌
页码:571-573
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-07-01
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