颅骨纤维性结构不良表现为颅骨和身体其他部分的骨骼发生限局性骨质增生,即以小区域的骨质破坏或大范围的硬化性过度生长为特征。纤维性结构不良的临床表现与骨骼过度生长的部位和程度有关。颅骨的组成部分均可受累,包括额骨、蝶骨、额骨加蝶骨、颞骨、面骨、顶骨和枕骨。已报道本病为Ys G蛋白亚单位的Arg201密码子突变,这些作为突变的Ys G可见于单骨或多骨型的纤维性结构不良患者。3 ﹒颅底骨质增生时,可使骨孔狭窄压迫脑神经,伴有眼球突出、视神经萎缩和脑神经麻痹。4 ﹒除了以多骨型的颅骨破坏,本病单骨型的症状包括头痛、 ......