视盘周围有一灰白或灰黑色隆起的脉络膜视网膜色素环,环内常有色素沉着,外有视网膜脉络膜萎缩区。眼底荧光血管造影显示视盘中央呈弱荧光,甚至荧光遮蔽,周围呈弥散性强荧光,无荧光渗漏。可伴有中枢神经系统及正中颅面骨发育异常,如腭裂及唇裂等。头颅CT、MRI可见颅底脑膨出、胼胝体发育不全等。 ......