[速览]四、神经棘红细胞增多症

神经棘红细胞增多症又名舞蹈症‐棘红细胞增多症，是一种累及多系统的神经变性疾病，一般呈常染色体隐性遗传，也有呈常染色体显性遗传。本病基因定位于染色体9q上，但发病机制目前不明。临床主要特点是舞蹈样或共济失调样不自主运动伴外周血棘红细胞增多。2 ﹒舞蹈动作为突发的、不规则的四肢舞蹈动作，下肢为主，类似于亨廷顿病，但较后者轻。3 ﹒口、舌和面不自主运动出现不自主发声、尖叫。4 ﹒其他少数患者出现癫痫发作、帕金森综合征表现、肌萎缩、肌张力低、腱反射低或消失。根据患者的上述临床表现和外周血涂片棘红细胞增多15%以上 ......