[临床表现]14﹒酸性麦芽糖酶缺乏症有何临床表现？

酸性麦芽糖酶在溶酶体内分解麦芽糖、低聚糖和糖原而产生葡萄糖。幼儿型常于出生后头两年内发生肌无力、低肌张力和先天性心脏功能衰竭而导致死亡。此型常误诊为多发性肌炎，肌活组织检查对于鉴别诊断具有意义。病理检查可见肌纤维有空泡，纤维周围糖原染色和酸性磷酸酶染色持续阳性。 ......