[诊断]第二十五章 单基因遗传疾病的基因诊断

人类遗传性疾病（简称遗传病）是由于遗传物质改变所致的疾病或缺陷，并按一定的方式呈垂直传递。随着传染病与营养不良性疾病基本得到控制，疾病谱发生了变化，遗传病的发病率逐渐升高，已经引起人们的高度重视。本章重点介绍单基因遗传病的分子遗传学特征和基因诊断方法。 ......