九、杂合性丢失或3等位基因

基因突变可能导致个别样本的杂合性丢失或偶尔出现3等位基因。杂合性丢失的样本在相应基因座只检出1个等位基因，与纯合子的检测结果相似，但峰面积值与信号强度接近和其他杂合样本的杂合子峰面积相当。分析单一样本数据较难判定杂合性丢失，采用不同引物设计的两种检测体系可发现杂合性丢失，亲缘样本间分析比对时的矛盾结果能够提示杂合性丢失。 ......