单体综合征是指某一号常染色体为单体性的染色体病,极少见,存活个体很少,大都于胎儿期死亡。例如5p‐综合征,即5号染色体短臂部分缺失的综合征,又称猫叫综合征,整条常染色体的丢失通常是致死的,因而极为罕见,但确有小染色体(如21号)完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。 ......