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[概述]（一）酶缺陷类

由于已知的或疑似的某种代谢酶的活性完全或部分缺陷所引起的疾病。其中又可以按缺陷的类型而有若干不同的类型：1 ﹒酶蛋白本身的缺失是最常见的类型，如苯酮尿症。2 ﹒酶蛋白的结构变化如高苯丙氨酸血症。7 ﹒酶受体蛋白的缺失如点状肢根型软骨发育不良。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第二节 氨基酸和有机酸代谢病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：373
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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