[速览]九、肝豆状核变性

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病，基因定位于13q。4 ﹒肝脏症状肝脏常是本病最先累及的部位，多表现为非特异性的慢性肝脏损害，逐渐出现肝病、肝硬化的表现。8 ﹒其他肾脏损害，骨质疏松，病理性骨折，皮肤色素沉着等。6.MRI可见双侧基底核、丘脑、脑干、小脑齿状核及大脑白质T1加权像低信号，T2加权像高信号，脑萎缩。需与帕金森病、小舞蹈病、亨廷顿病、扭转痉挛、肝炎和肝硬化等疾病相鉴别。二疏基丙醇，二疏基丁二酸钠，二疏丙磺酸。3 ﹒阻止肠道铜吸收常用的锌制剂为硫酸锌、醋酸 ......