染色体核型为45X,缺少的一条性染色体为X染色体,因核型中仅有一个X染色体,又称X单体综合征。患者身材矮小,一般不超过150c m,智能常低于同胞的智能水平,皮肤多黑痣,有特殊面容,常有内眦赘皮和眼距过宽,下颌小,颈部蹼项,颈粗短,后发际低,乳头距宽,乳房未发育,肘外翻,心、肾常有畸形,生殖器为女性幼稚型,无阴毛和腋毛,性腺呈条索状,甲状腺功能低下。 ......