[病因学]【病因与发病机制】

本病为常染色体隐性遗传病，PAH基因突变引起PAH酶活性缺如或减低。人的PAH基因定位于12q24.1，13个外显子，编码区长约90kb，编码约2.4kb的成熟mRNA。PAH基因有9个多态性限制性内切酶位点：在基因的5 ’端有Bg Ⅲ、PVU Ⅱ（a）和PVU Ⅱ（b），在3 ’端有EcoR Ⅰ、Xmn Ⅰ、MSP Ⅰ（a）、MSP Ⅰ（b）、EcoR Ⅴ和Hind Ⅲ。各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制，包括拓荒者作用（founder effect）、遗传漂流（g ......