[速览]四、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的新生儿疾病筛查

先天性肾上腺皮质增生症（Congeni‐tal Adrenal Hyperplasia，CAH）是一种常见的遗传代谢病，其中95%以上是由于肾上腺皮质类固醇激素合成中21‐羟化酶缺乏（21OHD）所致。筛查的目的是为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。最近新生儿疾病筛查统计，全世界21OHD发生率为1／13 000。南京市新生儿疾病筛查中心统计 ......