[速览]十、Refsum 病

Refsum病是一种隐性遗传的植烷酸代谢异常。起病在4～7岁间，症状多样，包括小脑性共济失调，慢性或复发性多神经病，色素性视网膜炎，夜盲，耳聋，肌萎缩，心肌病，鱼鳞癣等。本病需与下列疾病鉴别：再发性感染性多神经炎，脂蛋白缺乏症,线粒体肌病，各种遗传性感觉运动性神经病。 ......