[速览]六、非酮性高甘氨酸血症

非酮性高甘氨酸血症是由于甘氨酸裂解酶各种亚基缺陷所致，重症者也称为甘氨酸脑病。新生儿期表现为持续抽搐，肌张力低下，呃逆，脑电图有发作性抑制波形，常在婴儿期死亡。有报道苯甲酸钠对控制抽搐有一定疗效。 ......