对已确定基因定位的疾病,根据表达特点或可能的功能特性,从定位区域内的基因中选出可能有关的候选基因,然后对候选基因的序列进行分析,并比较患者与正常人基因序列的差别。目前报道的致病基因绝大部分都符合上述条件并被后续研究所证实。 ......