患者组织内尿黑酸沉积、软组织色素沉着(耳、巩膜、心脏瓣膜),继发性的赖氨酸羟化受阻可使胶原组织交联受损,导致椎间盘钙化和骨化,加速骨质疏松症及骨关节炎和血管病的发病。血中尿黑酸水平并无升高,可有效提示儿童患此病的症状为黑色尿或者尿布着色等。 ......