[辅助检查]第2节 分子生物医学与胎儿和新生儿疾病诊治

疾病的发生往往与某一基因的结构与功能的改变有关，或者与其表达调控异常有关。对疾病相关基因分子水平的研究，能更深入地阐明疾病发生机制，为基因诊断和个体化治疗奠定基础。随着功能基因组学（functional genomics）和蛋白质组学（proteomics）研究的兴起，人类对健康和疾病的认识将从长期以来孤立地分析某些生理、生物化学过程改变的方式，转换为全面系统地了解细胞内复杂的网络式生物化学过程变化的模式。目前基于转化医学理念指导下的遗传性疾病的基因诊断正方兴未艾，但是建立临床诊断流程，将实验室的结果转换 ......