[发病机制]一、细胞外基质蛋白缺陷

层粘连蛋白（laminin）是一种糖蛋白，它与Ⅳ型胶原、巢蛋白（nidogen）、硫酸肝素蛋白多糖（heparan sulphate proteoglycan）组成基底膜的骨架结构，在维持基底膜完整性方面起重要的作用。Laminin-α 2（或称分层蛋白，merosin），存在于横纹肌细胞外基质、周围神经、神经-肌肉接头、皮肤以及滋养层等处，包括2个片段，N-末端片段长约300kDa，C-末端片段长约80kDa，大部分患者表现为N-末端300kDa的缺失。两个重要的跨膜蛋白α-抗肌萎缩相关糖蛋白（α-dy ......