各种类型的进行性肌营养不良症的肌肉病理改变均为肌纤维的坏死和再生,肌膜核内移。各种类型的特异性蛋白改变需用相应的抗体进行检测,如DMD和EDMD患者的肌活检标本分别用抗肌萎缩蛋白抗体和emerin抗体进行免疫组化染色,可见抗肌萎缩蛋白和emerin蛋白缺失,对诊断有决定性意义。 ......