最初的研究提示MYH7(编码β肌球蛋白重链)和T N N T2(编码心肌肌钙蛋白T)的基因突变为恶性的或良性,这一研究结果让大家对能通过基因突变预测肥厚型心肌病风险产生了希望,但之后一系列的试验发现:在家族成员中基因型与临床表现相互矛盾。肥厚型心肌病临床表型不一,从无症状到猝死变异很大,能否根据基因型进行危险分层,预测预后目前还存在争议。 ......