[病因学]【病因和发病机制】

VWD是一种常染色体不完全显性遗传（典型形式）性疾病。VWF基因点突变，插入突变或缺失均可导致vWF蛋白结构异常或表达障碍。VWF有两种主要功能：① vWF为血小板黏附所必需，该活性降低会导致出血。因此，vWD具有复合性的止血缺陷，即F Ⅷ：C缺陷和血小板黏附功能缺陷导致止血障碍。 ......