[治疗]【实验室检查】

适用于肾脏、皮肤、心肌或神经组织的活组织检查。光镜下可见相应的组织细胞空泡改变，电镜下相应的组织细胞（如肾小球脏层上皮细胞、肾小管上皮细胞、血管内皮细胞和平滑肌细胞、心肌细胞以及皮肤的汗腺等）胞质内充满嗜锇“髓样小体” ，是法布里病特征性病理表现。通常在高危孕妇妊娠11 ~ 13周取胎盘绒毛，或是在妊娠18 ~ 22周取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行绒毛或羊水细胞内α - Gal A活性或DNA基因突变检测，以判断胎儿是否受累。 ......