[速览]1. Down综合征（21-三体综合征）

1959年法国细胞遗传学家Lejeune等首先证实本病的病因是多了一个G组染色体（后来确定为21号），故本病又称为21-三体综合征。21-三体综合征是发现最早的由于染色体异常而导致的疾病，也是最常见的染色体病。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中减数分裂时21号染色体发生不分离，与正常的配子结合后，即产生21-三体型的患儿。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。患者智力低下，缺乏抽象思维能力，精神运动性发育缺陷，但许多患者经过训练可以学会读和写，以及一些基本的 ......