Weinshilboum等于1980年首先发现在白种人硫嘌呤甲基转移酶的活性具有多态性,他们报道在298例白种人中,只有1例(0.3%)硫嘌呤甲基转移酶缺乏,具有中等活性硫嘌呤甲基转移酶的人为11.0%,其余88.7%的人具有高的硫嘌呤甲基转移酶活性。随后,多项研究显示不同人种的红细胞硫嘌呤甲基转移酶活性存在明显的种族差异,硫嘌呤甲基转移酶活性频率分布不同,可以为二态、三态或近似正态分布。而东方人硫嘌呤甲基转移酶活性分布多呈正态分布,如日本人、韩国人、新加坡华人、中国人硫嘌呤甲基转移酶均呈正态分布。 ......