[治疗]11.2 植入前遗传学诊断的临床应用

目前已发现的遗传性疾病共有6000多种，然而绝大部分的遗传性疾病仍缺乏有效的治疗方法，遗传性疾病是人类面临的严峻挑战，我国每年约有30万先天性异常儿出生，80%是有遗传背景的。预防措施包括避免新的基因突变、不良环境的影响、预测性检验各种遗传疾病以及各常见种族特异性疾病的筛查。PGD是在IVF-ET基础上，对卵母细胞或植入前胚胎进行活检，利用分子生物学方法进行检测，移植正常或遗传表型正常的胚胎。PGD避免了产前诊断带来的反复人工流产或引产给家庭带来的精神和经济上的重复创伤，该技术最早应用于符合孟德尔遗传规律 ......