[辅助检查]（二）生化检查

基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。生化检查成为遗传代谢性疾病诊断中的一种重要辅助手段，包括临床生化检查和遗传性疾病的特异性检查。酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法，如用各种分析技术检测基因产物、酶活性、反应底物、中间代谢产物或终产物、受体的结合能力等。异常结果主要表现为出现异常有机酸成分或有机酸含量异常增高，但有机酸代谢障碍的诊断往往不能依赖单次有机酸分析的结果，常需结合病史、临床表现、常规生化检查等综合考虑，必要时需进行多次有机酸分析或负荷试验，或 ......