[辅助检查]第3节 酶活性测定

在单基因遗传病中，已被确认是由于遗传性酶缺陷而引起代谢障碍所致的病种有上千种，统称之为遗传性代谢性疾病。有许多遗传性代谢病的临床症状交叉相似，极不易鉴别，必须采用酶测定（enzymatic test）方法或基因分析方法才能确诊和鉴别。上述溶酶体酶的缺陷的临床诊断依靠酶活性测定，除糖原贮积症Ⅱ型必须用培养的皮肤成纤维细胞外，其他的酶都用新鲜的抗凝外周血，分离出白细胞进行测定，‐葡萄糖苷酶也可以用皮肤成纤维细胞测定酶活性。酶活性一般用每毫克蛋白在1小时内降解人工底物的纳摩尔数表示：nmol／h · mg蛋白（ ......