[速览]三、亚氨基甘氨酸尿

亚氨基甘氨酸尿包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸尿。可分4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，及Km突变种均无空肠转运障碍。纯合子血浆的脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸正常或仅稍低，但这3种氨基酸的肾清除率及排泄率则明显增高。绝大多数杂合子只有甘氨酸清除率及尿排泄率异常，而脯氨酸及羟脯氨酸的清除率及尿排泄率是正常的，因此只出现高甘氨酸尿。在纯合子中，共同转运系统可能有严重损害，但通过选择性转运系统仍可部分重吸收甘氨酸及亚氨基酸。 ......