[预防、预后]二、BRCA基因异常与肿瘤

BRCA基因首先是在乳腺癌家族中发现的，为具遗传倾向的乳腺癌、卵巢癌的易感基因。BRCA1在乳腺癌、卵巢癌的最主要改变形式为等位基因杂合型丢失和突变。对于BRCA基因的研究还存在许多有待解决的问题，特别是对其表达产物以及突变后的表达产物的生物学功能并不十分清楚，如BRCA1表达蛋白为核磷酸化蛋白，含有2个核定位信号，但缺乏典型的核定位信号肽。在细胞株及其他肿瘤均定位于细胞核，而在乳腺癌和卵巢癌的实体瘤却全部定位于细胞浆，这种错位蛋白是因为突变后所致还是其他原因，都是有待阐明的问题［ 71 ］。 ......