[临床表现]【临床表现与检查】

发病常在儿童早期，影响皮肤、脑、眼底和其他内脏器官。具有3大特征：即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其典型病变多为圆形或椭圆形红褐色小丘疹突出于皮肤面，分布在鼻梁两侧呈蝴蝶状，丘疹常伴有扩张的毛细血管网。头颅X线片有钙化点也是本病特征之一。CT可显示脑室有结节状病灶，气脑造影可见脑发育不全或脑萎缩。眼底除典型病变外，尚可见到视乳头水肿、脉络膜萎缩灶、血管白鞘、渗出、出血及色素等。 ......