性染色体异常主要表现为先天性性腺发育不全,有些患者伴有智力低下,而X脆性染色体则表现为X连锁智力低下。性染色体异常包括数目异常和结构异常。常见的数目异常有45,X(Turner综合征)、47,XXX(超雌综合征)、47,XXY、48,XXXY和47,XYY等核型。易位,X染色体与常染色体发生易位及脆性X染色体综合征等。 ......