角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病,它是由于正常角膜组织中的某种细胞受某种异常基因的决定,而使其结构或功能受到进行性损害。并发现角膜营养不良具有遗传异质性(genetic heterogeneity即不同基因的突变可引起临床表现相同的一种疾病)和表型多样性(phenotypic diversity即同一基因的相同或不同突变可引起临床表现不同的多种疾病)遗传性眼病的共性。本文将就当前角膜营养不良分子遗传学研究进展加以概述。 ......