关于神经母细胞瘤的发病机制说法不一,Knudson的“二次突变”理论认为神经母细胞瘤的发生需要两次突变。若第一次突变发生在生殖细胞,在此基础上受累个体很容易发生第二次突变而发生遗传性神经母细胞瘤,呈常染色体显性遗传,大约占神经母细胞瘤患者的1%~22%。此后又有11号染色体长臂(11q)和14号染色体长臂(14q)杂合子丢失的报道,更支持了染色体异常的学说。 ......