纯合子胱氨酸尿发生率在澳大利亚为1/4000。目前,国内尚无胱氨酸尿发病率的报告。两性之间无差异,但在男性患者症状较重,可能由于解剖特点而易发生肾结石之故。作者认为,在新生儿期的胱氨酸尿普查判定阳性时,用基因诊断确定基因类型,可预测严重程度并采取预防措施。 ......