[诊断]【诊断与鉴别诊断】

本病的诊断依据是：①儿童和青少年期起病，进行性、对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，足部、小腿肌肉和大腿下1／3肌肉无力和萎缩，典型者呈“鹤腿”或倒置的啤酒瓶样畸形，伴弓形足、脊柱侧弯等骨骼畸形。神经电生理和神经活检提示为周围神经脱髓鞘或轴索变性改变.遗传性压迫易感性神经病:轻微外伤后反复出现的肢体麻木、无力,有广泛的神经传导速度减慢，周围神经病理学特征为节段性脱髓鞘性周围神经病伴腊肠样结构形成，PMP22基因诊断可确诊。 ......