ApoE基因位于19号染色体长臂,其表达产物存在异构体,目前已发现的有E2、E3、E4、E1、E5、E7等。E2、E3和E4是最常见的异构体,它们之间的区别仅为第112位和第158位单个氨基酸的不同。E3的第112位是精氨酸,第158位是半胱氨酸,而E2在两个位点均是半胱氨酸,E4则均是精氨酸,这种单个氨基酸不同造成的异构是由ApoE基因的多态性决定的。一般认为ApoE基因的多态性与血脂代谢及冠心病有关,E4在冠心病组明显高于对照组,被认为可能是冠心病的遗传易感因子,并可能与早老性痴呆有关。 ......