白化病指遗传性黑色素合成障碍引起的一组疾病,表现为皮肤,毛发与眼部的黑色素减少或缺失,如皮肤、毛发与眼的色素均减少,称为眼皮肤型白化病。如仅眼部色素缺失,则称眼白化病(见伴有眼病的近视节)。本病的酪氨酸酶阴性型,色素减少较重,全身皮肤呈淡红色,毛发呈白色,有明显畏光,视力减退,眼震颤,虹膜呈灰蓝色,瞳孔有红光反射,眼底无色素可见,暴露出薄白色巩膜及红色脉络膜血管,呈常染色体隐性遗传。 ......