[临床表现]【临床表现】

本综合征的症状，由于染色体结构不同，临床症状也不尽相同，尤其是嵌合型症状可不典型。特殊体型:后颈部发际低、颈短、颈蹼、胸廓宽阔、乳头间距宽、肘外翻、第四或第五指的中掌骨短、多色素痣等。伴发畸形:本征患儿可伴发各种畸形,如心脏畸形（以主动脉缩窄多见）、肾脏畸形（马蹄肾、异位肾、肾积水等）、指、趾甲发育不良等。 ......