在CT与MRI应用于临床以前,遗传代谢性脑病只能通过尸解或脑组织活检得到证实。遗传代谢性脑病种类繁多,常无特异性临床症状,诊断较难。近年来随着生物化学的发展,以及各领域知识的丰富,尤其对亚细胞结构与它们在正常代谢中的作用,它们的功能障碍时对正常代谢的影响等有了进一步的认识,使遗传代谢性脑病的分类逐渐完善。本章节将遗传代谢性脑病根据病变发生在亚细胞结构的部位而进行分类。 ......